关爱“罕见” 点亮生命之光——我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困

新华社北京2月28日电题：关爱“罕见”　点亮生命之光——我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困

新华社记者陈芳、李恒、田晓航

“肚大如鼓”的戈谢病，经常不自主抽搐的亨廷顿舞蹈症，一碰易碎的“瓷娃娃”……这些少见的病名背后，是罕见病患者求医问药的艰辛不易。

2023年2月28日，第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。面对罕见病诊治的世界性难题，我国加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

发布国家罕见病医学中心设置标准；最新版国家医保药品目录新增7个罕见病用药……我国多部门通力合作，汇聚社会各界力量，不断探索罕见病防治诊疗工作的中国方案。

病难医？——制定目录、组建诊疗协作网

确诊难、缺少药、药价高，是当前罕见病诊治的三大难题。目前，全世界已知的罕见病超过7000种。

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国家卫生健康委医政司委托中国罕见病联盟对近4万名全国罕见病诊疗协作网的医生开展调研，最新结果显示，近70%的医生知晓第一批罕见病目录，51%的医生开展过罕见病多学科诊疗协作。而就在4年前，超过七成医生并不了解罕见病的基础诊疗。

从完善顶层设计、推进“三医”联动到建立全国罕见病诊疗协作网；从发布罕见病目录，到最近成立中华医学会罕见病分会……我国不断提升全国罕见病诊疗水平。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，深入开展疑难罕见病研究，在全国20余个城市组织开展培训，覆盖医生逾10万人次，提高了我国医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。

“罕见病患者的痛揪着医者的心，必须加快提升对罕见病的规范化诊疗能力。”北京协和医院院长张抒扬说，在健康中国建设道路上，整合罕见病病例资源，推动科技创新成果转化，让罕见病被更多的人看见，让更多的社会力量汇聚起来，给他们关爱。

记者在采访中了解到，随着优质医疗资源辐射带动作用的发挥，越来越多的医疗群体加入罕见病诊疗队伍。陕西、宁夏、甘肃、青海、新疆等组成中国罕见病联盟西北协作网，帮助更多的患者在“家门口”实现诊疗。

罕见病大部分由遗传因素导致，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。我国不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家。

医少药？——激励药物研发，加快审评审批

研究显示，在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。无药可用，是全球罕见病患者面临的共同难题。